Što su to rijetke bolesti? Rijetke bolesti javljaju se kod manje od pet pojedinaca na 10000 stanovnika. U svijetu postoji između 6 000 do 8 000 rijetkih bolesti od kojih u Europi boluje oko 20 milijuna ljudi. To su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti koje se kasno dijagnosticiraju radi čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života. Kako nastaju rijetke bolesti? Rijetke bolesti u 80% slučajeva imaju genetsko porijeklo (bilo da se nasljeđuje određeni gen, bilo da dolazi do slučajnih mutacija gena) ili je riječ o kromosomskim abnormalnostima. U 75% slučajeva rijetke bolesti pogađaju djecu, a 30% oboljelih umire u dobi do pet godina.
S kakvim poteškoćama se susreću oboljeli u Hrvatskoj? Oboljeli od rijetkih bolesti susreću se s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima. Kvaliteta života oboljelih često je smanjena radi nedostatka ili gubitka samostalnosti, nedostatka nade u učinkovitost terapije i nedostatka praktične podrške u svakodnevnom životu.
U usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Slabiji je interes za istraživanja i proces proizvodnje novih lijekova iznimno je skup, zbog čega oboljele osobe i njihove obitelji ne mogu same podnijeti troškove liječenja. Ključne poteškoće s kojima se susreću oboljeli su:
zakašnjela ili kriva dijagnoza
otežana dostupnost novih lijekova u našoj zemlji
otežana dostupnost kliničkih studija
nedostatak specifično educiranog liječničkog kadra
nedostatak specijaliziranih centara za rijetke tumore
nedostatak registara i banaka tkiva
Što treba omogućiti oboljelima?
jednak pristup zdravstvenoj zaštiti i socijalnim uslugama za oboljele od rijetkih bolesti
jednak pristup osnovnim socijalnim pravima: zdravlju, obrazovanju, zapošljavanju, stambenom zbrinjavanju
jednak pristup orphan lijekovima („lijekovi siročadi“) i adekvatnim tretmanima
pomoć u svakodnevnom životu kroz prilagodbu svih socijalnih i radnih okruženja (obitelj, lokalna zajednica, obrazovne institucije, radna mjesta) Danas još uvijek za dio rijetkih bolesti u Hrvatskoj nema adekvatne terapije. Ona je ili teško dostupna ili u potpunosti nedostupna. Nije samo pitanje hoće li se terapija dobiti u nekom trenutku, nego i kada će se dobiti, odnosno kako brzo će doći do pacijenta. Dio lijekova je prebačen na bolničke budžete, što u teškim financijskim uvjetima u kojima veliki dio bolnica djeluje stvara velike problema pacijentima. Uz to, veliki je problem, kako ističu iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, mali broj stručnjaka za takve bolesti. Popis rijetkih bolesti:
Adrenoleukodistrofija, X-vezana
Ahondroplazija
Alagille sindrom
Apertov sindrom
Cri du chat sindrom
Duchenneova mišićna distrofija
Hipohondroplazija
Kongenitalna adrenalna hiperplazija
Langer-Giedion sindrom
Leri-Weill dishondroosteoza
Miller-Dieker sindrom
Phelan-McDermid sindrom
Rett sindrom
Spinalna mišićna atrofija
Williams-Beuren sindrom
Wilsonova bolest
Cistična fibroza
Bulozna epidermoliza
Osteogenesis imperfecta
Priredile:
Prof. Josipa Petković
Učenice 4. b razreda: Kristina Brkić i Mirta Bosančić
